Vol 9. N°1. 2015  |  Febrero de 2015


ORIGINALES

RESULTADOS A LARGO PLAZO DE ESTIMULACIÓN CEREBRAL PROFUNDA PARA TEMBLOR ESENCIAL REFRACTARIO EVALUADOS CON LA ESCALA CLASIFICATORIA DE FAHN-TOLOSA-MARÍN

DEEP BRAIN STIMULATION LONG-TERM RESULTS FOR REFRACTORY ESSENTIAL TREMOR ASSESSED WITH THE FAHN-TOLOSA-MARÍN
Oscar Andrés Escobar, MD; Javier Orozco M., MD; Gabriel Arango U., MD; Jairo Alberto Espinoza M., MD
(Pág. 9)


RESUMEN:

Introducción: El síndrome de Lesch Nyhan (SLN) es una condición mórbida hereditaria caracterizada por hiperuricemia, automutilación, retardo del desarrollo y movimientos anormales tales como espasticidad y distonía. La falta de conocimiento sobre la intimidad de esta disfunción neurológica ha obstaculizado el desarrollo de terapias conservadoras eficientes. Presentamos nuestra experiencia con un paciente afectado por esta patología tratado por estimulación cerebral profunda (ECP).
Material y método: Presentamos un paciente de 29 años con SLN tratado por medio de ECP bilateral simple del globo pálido interno (GPi) utilizando el método de Taira.
Resultados: Observamos una significativa y progresiva mejoría tanto en la conducta automutilante como en los síntomas distónicos.
Discusión: Este caso agregado a la experiencia de Taira sugiere fehacientemente que la automutilación en el SLN estaría relacionada a una disfunción de los circuitos de los ganglios basales y que la ECP del GPi es una alentadora modalidad de tratamiento para esta condición.
Conclusiones: Debido a que los resultados obtenidos por algunos grupos de trabajo por medio de estimulación bilateral simple del GPi son similares a aquellos logrados por otros profesionales utilizando estimulación bilateral doble en ambos componentes, límbico y motor del GPi, recomendamos el primer método por ser menos invasivo y de similar eficacia.


PALABRAS CLAVE: automutilación; estimulación cerebral profunda; globo pálido interno; neuromodulación; síndrome de Lesch Nyhan


ABSTRACT:

Introduction: Lesch–Nyhan syndrome (LNS) is a hereditary disease characterized by hyperuricemia, self-mutilation, developmental retardation, and movement disorders such as spasticity and dystonia. The lack of a precise understanding of the neurological dysfunction has precluded the development of useful conservative therapies. We present our experience treating a patient suffering from such a deleterious condition by deep brain stimulation (DBS).
Materials and Methods: We present a 29 years old patient suffering from LNS treated by means of bilateral single globus pallidus internus (GPi) DBS using Taira's method.
Results: We observed a progressive remarkable improvement on both, self aggressive behavior and dystonic symptoms.
Discussion: This case along with Taira's experience, strongly suggests that automutilation in LNS might be related to dysfunction of the basal ganglia circuits and that bilateral GPi-DBS is a promising treatment modality for this condition.
Conclusions: Given the fact that the results obtained by some working teams by means of single bilateral GPi stimulation are similar to those achieved by other professionals using double bilateral stimulation on both, limbic and motor compounds of GPi, we recommend the former method as it is less invasive and similarly efficacious.


KEY WORDS: deep brain stimulation; globus pallidus internus; Lesch Nyhan syndrome; neuromodulation; self-mutilation


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